近日，新疆医科大学第一附属医院马依彤教授、武汉大学生命科学学院宋保良教授在《科学》上发表研究，称哈萨克人虽然多吃牛羊肉，但心脑血管疾病的发病率低于汉族，血脂水平低。LIMA1基因突变。
研究人员通过流行病学调查发现，新疆哈萨克族部分人体存在基因变异，除胆固醇水平降低外，突变携带者身体健康。
研究人员通过分离家庭成员的基因组，选择了哈萨克家族的一个家庭系统DNA并进行了研究和分析，最终在低血脂人体内发现了一个新的突变位点LIMA1基因中。
研究人员对变异携带者进行了分析，表明该基因导致胆固醇吸收下降，这一发现得到了基因敲除小鼠的证实和重现。
此外，基因突变介导的小肠胆固醇吸收功能和作用机制也通过分子水平的研究进一步揭示。
该研究提示LIMA可作为降胆固醇药物研发的新目标。
来源：Zhang YY,Fu ZY,Wei J,et al. A LIMA1 variant promotes low plasma LDL cholesterol and decreases intestinal cholesterol absorption. Science. 2018, 360(6393): 1087-1092.
