2014年12月12日，华大领导并与来自20多个国家的80多个机构的200多名科学家共同完成了一项大型鸟类研究，对48种鸟类进行了全面的基因组学研究，揭开了现代鸟类系统发现代鸟类系统发育之谜。成果以专刊的形式集中发表，其中8篇发表于Science鸟类专刊20篇，刊登在鸟类专刊上Genome Biology、GigaScience等杂志。
鸟类起源于约1.5亿年前侏罗纪时代的兽脚亚目，是恐龙唯一的现存后裔。作为白垩纪物种灭绝的幸存者，它在短期内经历了超级物种的爆发。目前，鸟类约有1500个物种，是四足脊椎动物中最丰富的物种。
生物进化研究中最基本的问题是物种从何而来，如何进化，如何发展。现代鸟类进化史和亲缘关系最基本的问题是困扰学界几个世纪的未解之谜。从恐龙到现代鸟类的演变发生了许多变化。它们是如何反映在分子层面的？鸟类在基因组上与其他脊椎动物有什么不同？鸟类生物多样性背后的分子机制是什么？
为了回答这些问题，华大与杜克大学、霍华德休斯医学研究所等机构联合完成了丹麦自然历史博物馆发起的国际鸟类基因组联盟对比分析了48个鸟类物种的基因组测序、组装和全基因组。这48只鸟包括乌鸦、鸭、鹦鹉、企鹅、朱鹭、啄木鸟、鹰等，包括现代鸟类的主要分支。基因组的应用给了我们理解历史和回答这些最基本的科学问题的机会。
研究了48只鸟的全基因组
现代鸟类在早期发生了快速的物种爆发。由于这种快速扩张的时间很短，没有进化出足够的序列差异，很难利用少量的基因特征来区分早期分支之间的亲密关系。
为了更准确地了解鸟类之间的关系地图和分化时间，科学家们通过全基因组数据构建了鸟类的物种进化树。全基因组分析结果表明，现代鸟类的扩张发生在6600万年前的灭绝前后。一些研究推测，现代鸟类的扩张应该发生在灭绝前的1000-8000万年，全基因组分析的结果推翻了之前的结论。
与此同时，研究发现，鸟类祖先在分化爬行动物后失去了数百个基因。丢失的基因在维持生殖系统、骨生成和肺系统等人类中起着重要的作用。一般来说，人们认为，在进化过程中，新的遗传物质是生物进化新形式的基本条件，然而，鸟类的进化提供了特殊证据表明，遗传损失有时会导致新的表型。
该项目还分析了一些与鸟类独特特征相关的基因，如对鸣禽歌唱学习的研究。科学家发现，鸟类（如鹦鹉和蜂鸟）大脑中的相关基因调节电路与人类大脑中的语言相关区域趋同，鹦鹉嵌入另一个歌唱学习系统，这可能是它们模仿人类语言能力的原因。
此外，研究人员还分析了鸟类基因组中与飞行、羽毛、视觉、饮食、生殖、病毒等相关的基因大大加深了人们对鸟类基因组进化及其生物多样性分子机制的理解，在鸟类研究领域具有里程碑意义。
二期研究再次突破
继2014年鸟类专刊科研成果公布后，华大继续深入研究鸟类基因组。2020年11月12日，华大与昆明动物研究所等机构合作Nature上鸟类基因组研究的最新结果以封面形式发表了两篇文章。该研究小组发表了363种鸟类基因组数据，并通过该数据建立了它多基因组比较和分析的新方法，这种新方法为深入了解基因组多样性的进化奥秘提供了机会。
传统的比较基因组学分析依赖于基因组作为参考序列建立全基因组比较，该方法有两个缺点：一是由于参考基因组，无法识别其他物种特殊序列或其他物种之间的差异序列，二是因为只获得单复制同源区域，丢失了分支特殊复制事件带来的同源区域。
针对这一问题，研究小组建立了适用于多物种和无参考基因组的比较算法——Cactus。该方法成功解决了现有多序列比较软件的缺点，它还大大提高了跨物种的比较效率，减少了与参考物种遗传距离差异引起的比较偏好和序列丢失。
例如，由363只鸟类基因组建成的全基因组比较序列总长为981Mb，与2014年以鸡、斑胸草雀为参考基因组构建的48只鸟类全基因组相比，长度提高了149%。
借助Cactus该算法，研究团队建立了更完善的同源基因集合，并开发了一套特殊获取和丢失序列的方法来识别任何进化分支，然后完全描绘鸟类物种谱基因组的动态进化图。
从鸟类基因组研究到地球生物基因组计划
鸟类是陆栖脊椎动物中物种最丰富的大纲，遍布世界大部分陆地和浅水生态群落。它们是种群遗传学、神经生物学、动物发育学和保护生物学的重要研究模型。鸟类研究在过去和未来对人类都具有重要价值。
2015年6月4日，由华大、哥本哈根大学和杜克大学主导的国际鸟类基因组联盟宣布正式启动万种鸟类基因组计划，旨在构建约10500种现生鸟类的基因组地图，实现鸟类生命树木的数字重建，揭示所有现生鸟类种群的演变历史。上述2014年Science专刊及2020年Nature封面文章分别是万鸟基因组计划的一期和二期成果。
科学保护和利用生物多样性资源离不开对物种遗传组成和进化规律的认识。利用基因组学相关技术，我们有机会破译地球上所有现有物种的基因组，回答与生命进化和生物多样性相关的基本科学问题。
因此，2017年，来自中国、美国、英国等国家的科学家联合发起了地球生物基因组计划（The Earth BioGenome Project，简称EBP）。该计划努力聚集世界各地的科学家，在未来30年内完成地球上150万种生物的基因组测序，全面解释地球生命系统，对保护和利用生物多样性具有重要意义。
这也是世界上最大的生命科学研究计划，将促使人类从基因信息的角度对地球上广泛存在的生物有更深入的了解。
作为EBP 华大在该项目中承担了多个子项目，成果累累。仅2021年，华大已经完成了1000多个物种的基因组测序组装，并发表于Nature、Nature Communications、PNAS、Molecular Plant、Science Bulletin许多权威学术期刊，如。
此外，华大还发起并资助了一系列针对不同生物群体的大型国际合作计划，如1000种植物基因组计划，旨在促进植物基础研究、育种和农业应用的发展（10KP），万种鱼类基因组计划旨在促进脊柱动物的起源、进化和发育（Fish 10K）等。
未来，华大将依托生命科学的力量，继续努力研究生物多样性，在科研道路上集中培育，努力取得更大的突破和成果，以科学、有效、可持续的方式帮助人与自然和谐相处。
