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当地时间4月1日(周五)，科学家们解决了20年前历史上最完整的人类基因组测序。
世界顶尖学术期刊《科学》（Science）根据该杂志周四发表的一项新研究，国际科学团队首次完成了对所有人类基因组的测序，并获得了最完整的人类组装说明书。
据报道，上一项研究的重大突破发生在2000年。然而，由于当时测序技术的限制，一些人类基因无法被机器读取，因此结果并不完整。即使经过几次更新，8%的基因组仍然缺失。
研究小组成员，约翰霍普金斯大学（Johns Hopkins）的拉吉夫·麦考伊（Rajiv McCoy）告诉媒体，由于过去20年科技的快速发展，长读长测序（long-read sequencing）技术得到了充分的发展。在此基础上，研究人员完成了剩余的基因组测序，获得了约200兆碱基(注:DNA片段长度单位)序列。
麦考伊告诉媒体：这相当于增加了一个完整的新染色体。
然而，该项目的研究仅基于一个人的基因组。由于研究对象有欧洲血统，人们对测序结果的普遍性有疑问——这真的能代表世界上所有人口的人类基因组吗？麦考伊说，目前的研究已经给出了答案。
麦考伊说：根据我们的研究，答案在一定程度上是肯定的，他说，这有助于世界各地人类的遗传分析。
科学家们说，这个完整的基因组图将使我们更好地了解人类的进化过程和生命机制，并为衰老、神经退行性疾病、癌症和心脏病的医学发现打开大门。
此外，麦考伊还指出，这项研究对生物医学研究具有潜在意义。在完整测序结果的帮助下，研究人员可能会识别出导致各种常见和罕见疾病的基因变异。这样，临床基因测试可能成为诊断过程中的常见手段。
他解释说：你的基因组中的某个区域可能携带导致疾病变异的区域，现在，我们可以在临床试验中看到这一点。
(编辑:金礼玮)
